Os pais de crianças com uma doença rara estão a angariar fundos para financiar um ensaio clínico europeu, que pretende testar uma terapia genética. Em Portugal, há apenas seis casos diagnosticados com a síndrome CTNNB1, uma doença sem cura que afeta o desenvolvimento cognitivo e físico.
A síndrome CTNNB1 passou de totalmente desconhecida a dominar a vida desta família.
A Mafalda tem sete anos e foi diagnosticada quando tinha três anos de idade, depois de um batalhão de exames.
A própria comunidade médica tem pouca informação sobre esta doença, que foi diagnosticada pela primeira vez em 2012 e que, em muitos casos, é confundida com paralisia cerebral.
“Leva à confusão do diagnóstico, mas estima-se que alguns casos que estão diagnosticados como paralisia cerebral, que no fundo têm um quadro motor muito semelhante a esta doença, poderão ter por base uma anomalia deste gene”, afirma a neuropediatra do Centro Materno Infantil do Norte Sónia Figueirôa.
Em Portugal há seis casos identificados com síndrome CTNNB1, sendo que no mundo são 430 com esta doença sem cura, que afeta o desenvolvimento intelectual e físico.
Depois da angústia da espera, o diagnóstico da Mafalda foi o início de um novo ciclo, que agora passa por encontrar uma terapia mais eficaz do que a resposta atual.
Há três anos nasceu uma fundação, impulsionada por uma mãe na Eslovénia, que já conseguiu angariar mais de dois milhões de euros para financiar um ensaio clínico.