Cientista investiga terapia para evitar a “morte súbita”

Prevenir a chamada “morte súbita” que tem vitimado vários atletas, é o
objetivo da investigação que está a ser realizada pela reputada cientista
Maria Carmo-Fonseca.

Em 2004, o futebolista húngaro Miklos Fehér morreu em campo durante um jogo, colocando na ordem do dia o debate acerca da chamada “morte súbita.” Há vários anos que a investigadora Maria Carmo-Fonseca, presidente do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes, desenvolve estudos sobre uma das patologias que provoca a morte de forma repentina: a cardiomiopatia hipertrófica.

O seu interesse por esta investigação financiada com aproximadamente um milhão de euros pela Fundação ‘La Caixa’, relaciona-se com a área a que se tem dedicado ao longo da sua carreira: “especializei-me em RNA mensageiro (mRNA), mais concretamente num processo denominado splicing. Ao falar com cardiologistas do centro de referência para cardiomiopatia hipertrófica no Hospital de Santa Maria, apercebi-me que esta doença pode ser causada por defeitos de splicing do mRNA. Foi assim que tive a ideia de desenvolver uma terapia de RNA para corrigir o splicing defeituoso”, explica.   

O projeto envolve a colaboração de três grupos de investigação: a equipa do Instituto de Medicina Molecular João Lobo Antunes dirigida por Maria Carmo-Fonseca, uma equipa de cardiologia do Hospital de Santa Maria e Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa, e uma equipa de bioengenharia do Instituto Superior Técnico.

Iniciada há nove anos, trata-se de uma investigação que não tem sido desenvolvida sem obstáculos.  “A primeira dificuldade a transpor foi o acesso a células de coração. Uma vez resolvido esse problema, já estamos na fase de iniciar os testes da terapia”.

Nos primeiros anos, o avanço foi muito lento. “Tivémos de ganhar experiência para trabalhar com células de coração e não tínhamos financiamento para o projeto”, conta a investigadora.  Depois, os avanços sucederam-se e Maria Carmo Fonseca salienta dois de especial importância: “O primeiro foi demonstrar a nossa teoria que a cardiomiopatia hipertrófica pode ser causada por defeitos de splicing. O segundo foi termos conseguido gerar no laboratório, a partir de células estaminais, células de coração que reproduzem o batimento cardíaco.”  

Com este trabalho, a cientista pretende, sobretudo, “aumentar o conhecimento sobre o papel do splicing do mRNA no funcionamento da célula cardíaca e desenvolver a primeira terapia de RNA que poderá prevenir a morte súbita em doentes com cardiomiopatia hipertrófica.​”